【矮小症】

矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(一2SD,标准线称SD)，每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢:1儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;23岁到青春期小于5厘米/年;3青春期小于6厘米/年。

现代社会中，生活质量在日益提高，家长对于孩子的照顾更是涵盖着生活中的方方面面，但是仍然有许多孩子患上了矮小症。对于矮小症的研究，涉及到许多领域，为增加大家对矮小症的了解，现将近年来矮小症研究成果作如下概述。

【矮小症病因】

(1)先天原因:很多的孩子由于有家族遗传，自身的遗传原因是导致孩子矮小症的重要因素。

(2)营养原因:一些孩子由于营养不良或是童年背负着沉重的生活负担，导致孩子身材矮小。(3)疾病原因:脑垂体是分泌生长激素的器官，如果孩子的出现脑部病变的时候，会是孩子直接矮小的原因。

【矮小症检查】

(1)生长激素激发试验

随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常(10ug/L)，可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。

生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，H的峰值<10ug儿即为分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，为CH完全缺乏;H峰值5~10ug/L,为GH部分缺乏。

由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。

对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。

(2)血GH的24h分泌谱测定

24h的GH分泌量能比较正确反映体内H分泌情况，尤其是对GHIND患儿，其H分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的H峰值亦低。但该方法繁琐，抽血次数多，不易为病人接受。

(3)胰岛素样生长因子(IGF-1)的测定

IGF-1主要以蛋白结合的形式(1GF-BPs)存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主(95%以上)，IGF一1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

(4)其他辅助检查

1)x线检查:常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

2)CT或MRI检查:已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑一垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

(5)其他内分泌检查

GHD一旦确立，必须检查下丘脑一垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑一垂体一甲状腺轴和性腺轴的功能。

【矮小症诊断】

主要诊断依据:1身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差;2生长缓慢，生长速率<5cm/年;3骨龄落后于实际年龄2年以上;4根据临床表现选择相应的辅助检查。

【矮小症治疗】

药物治疗:由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。矮小症的治疗药物选择，需经由医生综合评估后，在医生的指导下使用。

1.西药治疗

注射用重组人生长激素替代治疗，补足孩子缺乏的生长激素，帮助孩子的身高发育，以及辅助性药物治疗如维生素AD剂补充、其他营养剂补充等。生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者。

生长激素缺乏性矮小症首选药，可有效提高患者的生长速率，改善成年身高。

一般第一年疗效最显著，身高增长可达10厘米/年，以后生长速:率慢慢下降。

应至少治疗1年以上，可持续用药至身高满意或骨骺闭合。

副作用较少，同剂量相关。常见的是注射部位红肿、关节痛、肌0肉痛、胰岛素抵抗等。

对恶性肿瘤、严重糖尿病的患者不建议使用该药品。

使用重组人生长激素治疗期间可能出现甲状腺功能减退，建议每3个月复查甲状腺功能。

应用重组人生长激素治疗前，应行头颅磁共振(MRI)检查，以排除颅内肿瘤。

治疗中应随访定期检查生长发育指标，以及IGF-1、IGF一BP3，血糖、胰岛素等代谢指标，用以指导治疗方案。

2.中药治疗

中药治疗主要针对不同分型引起的矮小症，如肾精亏虚、肾阳不振、肺肾两虚、脾胃虚弱、肝肾阴虚等不同原因对症治疗，临床用药剂量需在门诊医生的的指导下严格进行。

物理治疗:如多功能重复性经颅磁治疗、经颅磁治疗、脑循环治疗、多参数生物反馈治疗等，物理仪器治疗具有无副作用，无耐药性的特点，孩子易于接受，对于身高辅助发育疗效明显。

中医绿色疗法:如经络调控、中医针灸、穴位注射、药物离子渗透等，具有绿色无副作用的特点，可促进孩子身高的发育，具有较好的临床疗效。

心理疏导:沙盘治疗、心理咨询等，帮助患儿改善不良情绪，帮助孩子维持良好的心情心态，有助于孩子的身高发育。

其他辅助治疗:如从饮食指导、睡眠指导、运动指导等方面对孩子的治疗方案进行一站式管理，帮助孩子追赶生长进度。