【如何初步判定患者是自闭症】

(1)极度孤独。患儿平时不愿其他孩子一起玩耍，老是呆在家里，对周围事物漠不关心，无论发生什么事都不闻不问，整天沉浸在个人的小天地里。

(2)情感冷淡。患儿对人缺乏相应的情感体验，常避开别人的目光，缺乏眼与眼地注视，很少向远处望，面部常无表情。

(3)语言障碍。患儿语言发育迟缓，主动说话少，时常缄默不语。有的患儿不用语言表达自己的需要，而喜欢拉着别人的手去拿他想要的东西。有的患儿不理解别人的语言，不能与人交流。

(4)适应困难。有些患儿往往强烈要求保持现状，不肯改变其所在环境、生活习惯和行为方式。如反复不断要吃同样的食物，穿同样的衣服，做同样的游戏。在吃饭或做游戏时，其用具或玩具的位置固定不变，如有变动，即出现明显的焦虑反应或大哭大闹现象。

(5)特殊依恋。患儿突然对人反应冷淡，但对某些无生命物体或小动物(如杯子、小鸡等)表示出特殊的兴趣，并产生依恋。如果夺走其依恋物，便焦虑不安或哭闹不休。

(6)智力发展不均衡:70%的患儿智力低下，20%患儿智力正常，10%智力超常。

(7)一般伴有小儿多动症，活动量大。

(8)自伤自残，部分患儿会自己打自己的头，以头撞墙等自伤行为。

【自闭症的病因】

迄今为止，儿童自闭症的病因虽仍不甚明了，但主要有以下几个方面。

① 遗传因素:比如双胞胎、家族成员、染色体变异、基因异常等，都表明遗传因素在自闭症的病因中起着重要作用。

② 神经系统异常:部分患儿有脑部结构异常或病理性改变，如小脑体积减少、海马体(颞叶、大脑皮质异常;有的患儿存在脑部神经递质功能异常，如5-羟色胺水平增高。

③ 神经心理学异常:共同注意缺陷，即从婴儿开始患儿就不能与抚养者形成共同注意;心智理论缺陷，比如孩子的交流障碍、依恋异常和自我中心等行为;执行功能障碍，能解释患儿相关的行为混乱、多动等;中枢整合功能缺陷，只见树木，不见森林，可以解释患儿的某些刻板行为和特殊能力。

④ 其他因素:如免疫系统异常等。

【自闭症分类】

(1)凯纳自闭症(典型自闭症)

(2)爱斯伯格综合征

(3)高功能自闭症(抗拒综合症)

(4)儿童选择性缄默症

(5)Rett综合征与Heller综合征(少见，了解)

(1)凯纳自闭症

1. 没有能力发展人际交往关系;

2. 语言发育迟缓;

3. 在发展语言后，并无出现交流性功能的口语;

4. 迟缓性语言重复(重复不具意义的某些特定的单词或词组)5代词、名词颠倒(不理解代词“你”“我”“他”的真正;义，患者会将自己称为“你”或者“他”);

5. 习惯重复且一成不变的游戏(缺乏具想象力的假设游戏);

6. 非常刻板，在任何情况下都拒绝改变;

7. 机械记忆力好，可以记住复杂的公式或背诵长篇的诗歌;拥有正常儿童的外表:许多孩子尽管表现出一定形式的困难，却没有完全符合所有标准，因此不能被确诊患有自闭症。

(2)爱斯伯格综合征(青少年为主)Asperger综合征

1.什么叫阿斯伯格综合征

阿斯伯格综合征(AS)属于孤独症谱系障碍(ASD)或广泛性发育障碍(PDD)，具有与孤独症同样的社会交往障碍，局限的兴趣和重复、刻板的活动方式。在分类上与孤独症同属于孤独症谱系障碍或广泛性发育障碍，但又不同于孤独症，与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。

2. 如何初步诊断阿斯伯格综合征

在社交方面存在障碍，表现出至少以下两种情况才能定性地判断:

A.在使用一些非言语性的行为进行社会交往的能力上有显著的缺损，如目光对视、面部表情、身体姿势和手势。

B.不能建立与其年龄相称的适当的伙伴关系。

C.缺乏自发地寻找其他人分享快乐喜好或成功的欲望。

D.缺少交际性和情感性的互惠行为。

在行为喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式，表现出至少下一种情况:

A.缺乏对他人的社会同情;

B.几乎没有建立友谊关系的能力;

C.喜欢进行主导性的交流;

D.对某个特殊兴趣有强烈的沉迷;E.行动迟缓，姿势古怪;

F.说话迂腐，与别人谈话时给他人留下“像是与会说话的字典在谈"的印象;

G.非口语交流能力(如眼神交流、肢体语言交流等)差;

H.有专项技能(例如:出色的长期记忆力)。

(3)高功能自闭症(抗拒综合症)

患者在儿童早期具有“特殊功能”，却在日后发展起自闭症的典型症状，这样的患者被称为“高功能自闭症”患者。他们有使用复杂语句进行交谈的能力以及基本的社会交往技巧。这些患者的力水平通常在正常范围以内。

与艾斯伯格症儿童或成人相比，高功能自闭症患者的语言以正常速度发展，没有语言发展迟缓的现象。然而，他们说话总是太正式不自然、会重复说话。

病理学将此类患者定义为抗拒综合症或病理学抗拒综合症。

① 通常没有语言发展迟缓的现象，因此患者的自闭症行为特点通常不能再早期被识辨。

② 抗拒要求时非常具有社会操作技巧并能达到且的，例如:扔东西、躲藏或拒绝参加活动。

③ 与其他“典型”自闭症不同，他们常常用社会性策略抗拒要求。然后，这只是表面的社会能力并非常常被用在不恰当的地方。

④ 明显缺乏社会固定身份，且他们时常假设，或“表演”生气。

⑤ 角色游戏和假装是他们的主要特征:患儿通常以退回幻想世界的方式抗拒要求，假设自己是另一种身份(常常是卡通人物、电影角色或是一种动物)。角色游戏被推向极端，假设和现实的界线十分容易混淆。

⑥ 持续用偏执行为为抗拒要求，造成对这种偏执缺乏判断的结果。非常难以评估患者的真正潜力。

⑦ 一些证据显示此类型自闭症患者行动迟缓。

自闭症系列症间有微妙的不同，但是每一个被诊断为者都伴有社会互动与社会关系、沟通交流与运用想象性思雅!罗纳·文称之为“兰大障碍”

一位名叫杰思敏的自闭症患者在书中写道:“在这些外星人

中，自闭症的形象总是代表着某种形式的自我沉迷、社交和语或行为古怪。”她称之为“封闭型性格”

杰思敏同时指出，自闭症患者对他们世界中的每一件事都定则，而这些规则通常与其他人的社会规则相矛盾。

当杰思敏、多娜等一些自闭症患者在谈到自闭症时说，自闭界是一个深入内心的感觉世界，在那里那些最微小的并已被放在的小事过后又会重新被记起。他们有很多敏锐的感觉来理解他们的界。诸如触觉、嗅觉、视觉和味觉等通常被用来代替语言交流(自症患者最困难的方面)。

有证据显示，自闭症患者不能连贯地看整件事情-他们所看到是事件或经历的一个个碎片，非常细节化(例如一个发光的按钮、记中最喜欢的电视人物的发型，而常人记住的是整个人物形象)。他们难看到“整个画面”、“抓住重点”或“设身处地地为别人着想”。

(4) 儿童择性缄默症(Selective Mutism, SM)

选择性绒默症是一个精神障碍(SelectiveMutism,SM)，是患儿在某些需要言语交流的场合(如学校，有陌生人或人多的环城等)持久地“拒绝”说话，而在其他场合言语正常为特征的一种临综合征。

1.如何初步诊断?

1)在需要言语交流的场合“不能”说话，而在另外一些环境说话正常:

2)持续时间超过一个月:

3)无言语障碍，没有因为说外语(或不同方言)引起的言语问题:4)是由于入学或改变学校、搬迁或社会交往等影响到患儿的生活。

5)没有患诸如自闭症、精神分裂症、智力发育迟缓或其他发育障碍等发育或心理疾病，

Rett综合征与Heller综合征(临床上非常少见)

(5)Rett综合征

临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:

I期:自6一18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

II期:自1一3岁时起，持续数周乃至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的使用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

III期:自2一10岁时起，持续数月甚至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

IV期:10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

Rett综合症

1、16-18个月发育正常:

2、进行性失去语言和手的功能:

3、各个方面智力的严重低下:

4、生长迟缓，获得性小头:

5、永久手的使用;

6、进行性行走困难，步态不稳，躯体的失用和共济失调:

7、均散失语言

8、眼对眼交流存在，有时还很强烈

9、对使用物品很少有兴趣;

10、在儿童早期，至少70%有惊厥:

11、有咬牙，过度通气，屏气，吞咽空气;

12、舞蹈样动作，肌张力低可能存在。

自闭症

1、可以在婴儿早期起病;

2、不发生已获得技能的散失;

3、智力不均衡，形象一空间感知及操作能力优于语言能力;

4、体格发育大致正常;

5、刻板动作更加多样复;

6、10岁内步态正常，大运动无异常;

7、有的有语言散失，如存在常有独特的语言方式，明显地缺乏动词;

8、典型的避免与他人眼对眼交流;

9、刻板地仪式性的表现，常常涉及熟练但奇特的物品使用方式，自我刺激;

10、惊厥在青春后期及成人占25%左右;

11、咬牙，过度通气，屏气均不常见;

12、无舞蹈样动作及肌张力下降。

(6)Heller综合征

Heller 综合征又称婴儿痴呆(Dementia infantilis)、解体性精神病(Disintegrative Psychosis)，是一种发生于童年早期，以大脑皮质退行性变，白质萎缩，类脂质变性为主要病理特征的脑变性病。由Heller在1930年首先报道。本病非常罕见，至今国内外报道不足100例。

出生后有数年正常发育，3-4岁左右起病，出现进行性智力退化，原有的语言功能丧失，最后达到完全痴呆，但仍保持聪慧的面部表情，无任何神经系统异常体征。起病早期可伴有多动、焦虑、易激惹、刻板行为，无明显运动障碍。在1-2年内发展到痴呆。病因不明。本病预后差，语言和精神运动的衰退持续发展，一般来讲少则几个月多则几年内死亡。

COMD-I-R(中国精神疾病分类方案与诊断标准第二版修订版)关于Heller综合征的诊断标准:

1)至少在出生后2年内言语、交流及其他功能发育完全正常。

2)发病后明显地表现出以前获得的功能(包括言语、运动技能、人际交往和自助能力)逐渐丧失。

3)人际交往功能的损害。包括:相互交往能力的丧失;言语交流能力的损害;行为、兴趣和活动表现出刻板性、重复性与内向性的形式以及对周围事物普遍失去兴趣。

4)排除选择性缄默症、儿童精神分裂症、儿童孤独症、Rett综合症以及癫痫性失语。Heller综合征指一种广泛性发育障碍的亚型，又称婴儿痴呆或衰退性精神病。主要为原已获得的正常生活和社会功能，及言语功能迅速衰退，甚至丧失。大多数起病于2~3岁，症状在半年内会十分显著。本病无明显性别差异。

【自闭症的检查】

正确诊断自闭症要依据详细的病史，包括从父母、老师处获行资料:然后进行智能测评、注意力测评、发育行为诊断、感觉统合力测评等各项专业检测，排除某些神经系统疾病及相应的发育问题

1.核磁共振:排除脑部器质性、功能性病变引起的病变

2.脑电图:常规脑电图2min，通常推荐24小时脑电图，更完善地观孩子情况。

3.专项测评:包括C-PEP3自闭症评定量表、ADOS自闭症诊断观量表、CARS儿童孤独症评定量表、ABC孤独症儿童行为家长评定量表;格里菲斯Griffiths发育评估量表、盖塞尔GESELL测评、韦氏智力试(大/小)、联合瑞文CRT智力测试、PPVT图片词汇测试;SBB感觉统合能力测评、注意力筛查(图形/字母/数字);S-S言语评估、CNME家长用儿童行为量表、儿童行为量表、儿童学习障碍筛查表等

4.其他检查:基因检测、血液类检验等。

【自闭症的治疗】

1.康复训练:针对患儿的症状设计治疗计划，通过有针对性的训练程序，康复老师一对一的教学，如感统训练、言语治疗、认知治疗、注意力训练，还有小组课如社交训练、音乐治疗、游戏治疗等。

2.电生物治疗:如多参数生物反馈治疗、多功能重复性经颅磁治疗、经颅磁治疗、脑循环治疗、磁场刺激等，相对于药物相比，具有无副作用、无耐药性的特点。

3.中医绿色自然疗法:如头针治疗、经络调控、耳穴贴压、艾灸享，具有绿色无副作用的特点，能够更安全呵护儿童健康，产生疗效。

4.心理治疗:沙盘治疗、心理咨询、催眠治疗等，帮助患儿改善不良情绪，鼓励、帮助其逐渐改善症状，为患儿在身心上营造正常轻松的学习和生活环境。

5.药物治疗:目前来讲，自闭症是没有特效药治疗，主要是对症下药，利用药物控制孩子的一些症状，比如注意缺陷多动和兴奋、攻击、自伤行为、睡眠障碍等。

自闭症的治疗目前仍以教育及康复训练为主，主要目的是改善患儿的核心症状，促进社会交往能力、言语和非语言交流能力的发展，减少刻板重复行为，同时促进智力发展，培养孩子生活自理能力，力争部分患儿在成年后能够独自学习、工作和生活。

自闭症治疗遵循以下原则:

早发现，早治疗。自闭症的干预年龄越早，孩子的可塑性越高，康复效果、改善程度越明显;

治疗方案应根据患儿病情，因人而异地进行治疗，同时按照孩子的康复情况随时调整治疗方案，保证孩子诊疗康复的个体化、科学生、系统性;

坚持以长期的康复训练为主，干预的整个时间以年计算，最好进行一对一教学。自闭症中智力正常的这部分孩子，如果能早期诊断，行系统专业的康复，有很大的机会像正常孩子一样学习生活甚至于工作的。

促进家庭参与，让孩子的父母也成为康复参与者。患儿本人、门诊医生、患儿父母及康复教师、心理治疗师和学校、社会应共同参与康复过程，形成完整的、立体的综合康复;

患儿康复训练的同时要注意患儿的身体健康，预防其他疾病，以免影响康复进程;