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脆性X综合征FXS，是最常见的X连锁智力低下遗传病,也是与孤独症谱系障碍最相关的单基因突变性疾病。国外报道0.4‰ ~0.8‰的男性和0.2‰ ~0.6‰的女性患有FXS。其发病机制是 FPMR1 蛋白基因5末端非转录区的三联体重复扩增所致。“前突变携带者”三联体重复程度为中度扩增,其后代重复扩增风险很高,其结果是基因超甲基化,导致不能产生 FMRI蛋白。
日前的诊断需要做DNA检测。通常FMRI 基因CGG 在5~44之间重复。FMRP是由这个基因产生的蛋白质,是传递突触成熟和可塑性的许多重要信息的一种转录调节因子。
前突变(55 - 200CGG重复)在普通人群中常见(在130～250名女性中有1位和800名男性中有一位),并且是不稳定的,以至于女性的携带者可将全突变(大于 200CGG的重复)传给
她的后代,男性的携带者仅传给他的女儿,因为精子只能在X染色体携带这种前突变。全突变通常由于甲基化所致,这个基因很少或不产生 mRNA,因此很少或无FMRP产生。FMRP的缺失X不足将出现FXS. FMRP水平的不足与IQ相关, FMRP越少, IQ越低。
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